真性红细胞增多症发展为急性白血病的机制复杂多样，可能涉及基因突变、细胞遗传学异常、环境暴露、治疗因素及免疫失调等多重致病因素。鉴于病因的复杂性，患者应及时就医接受系统评估，通过精准诊断明确病因后实施个体化治疗。
从发病机制来看，真性红细胞增多症向急性白血病转化是一个多步骤的恶性演进过程。基因层面JAK2等驱动基因的二次突变可能破坏造血干细胞的正常调控，而染色体非整倍体等细胞遗传学异常则进一步加剧基因组不稳定性。环境因素中，苯等化学毒物或电离辐射可通过诱导DNA损伤促进恶性转化，某些细胞毒性治疗药物在抑制红细胞异常增殖的同时也可能带来继发白血病的医源性风险。此外，免疫监视功能缺陷使得机体对恶性克隆的清除能力下降，为白血病转化创造了微环境条件。患者可通过建立治疗档案追踪基因变异、参与靶向治疗临床试验、加强职业防护、优化治疗方案选择以及调整生活方式等综合措施来降低转化风险。
在疾病监测与管理方面需要重点关注以下两个维度：
1. 定期检测血常规指标动态变化，评估治疗效果和疾病进展
2. 通过心脏超声等检查评估治疗相关心功能损害及冠脉病变风险
