虽然孕期无法直接检测胎儿智力，但通过染色体筛查和结构畸形排查可识别部分导致智力低下的先天性疾病，常用方法包括唐氏筛查、无创DNA检测及绒毛膜取样术等。
目前临床采用的产前筛查技术各有特点：传统唐氏筛查通过分析孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素等生化指标，结合超声数据和孕妇个体特征评估胎儿异常风险；而无创DNA技术则通过采集母体外周血分离胎儿游离DNA，运用高通量测序技术检测染色体非整倍体异常，具有无创、高准确性的优势，但需注意其仍属于筛查手段，确诊需依赖后续有创性检查。这些方法共同构成了产前筛查的重要技术体系。
绒毛膜取样术作为早期诊断手段具有独特价值，其核心优势主要体现在：
1. 通过胎盘绒毛组织分析可早期发现染色体异常
2. 操作相对简便且能在妊娠早期实施诊断
