开放性神经管缺陷（ONTD）的发病机制尚未完全阐明，目前认为与遗传易感性、叶酸代谢异常以及环境暴露等因素密切相关。具有ONTD家族史的孕妇群体，其胎儿患病风险显著高于普通人群。叶酸缺乏作为关键致病因素，可能由摄入不足、吸收障碍或代谢异常等多种原因导致，进而干扰胚胎期神经管的正常闭合过程。此外，孕期接触电离辐射或重金属（如汞、铅、镉、砷）等环境毒素，也被证实可能诱发胚胎神经管发育畸形。
开放性神经管缺陷属于严重的先天性神经系统发育异常，主要表现为颅脑结构缺失（如无脑儿）或脊髓闭合不全（如脊柱裂、脑脊膜膨出）。研究表明，围孕期补充叶酸具有明确的预防价值：建议备孕女性在受孕前3-6个月开始每日补充0.4mg叶酸，可显著降低胎儿发病风险。但需特别指出，这一保护效应在肥胖人群中明显减弱，提示体重管理应作为孕前保健的重要环节。产前筛查方面，孕中期通过检测母血清甲胎蛋白水平可初步评估胎儿风险，异常升高者需结合超声检查对胎儿脊柱及颅脑结构进行系统评估，为临床决策提供依据。
预防开放性神经管缺陷需重点关注以下两方面措施：
1. 育龄女性应在专业指导下规范补充叶酸，肥胖人群需先行体重调控再受孕
2. 严格执行产前筛查流程，对高风险胎儿及时进行超声确诊和医学干预
