珠蛋白生成障碍性贫血（俗称"地贫"）是一种由基因缺陷引发的遗传性血液疾病，胎儿患病主要与遗传因素相关。
该疾病的本质是血红蛋白中的珠蛋白肽链合成异常，由于珠蛋白基因突变导致肽链合成减少或缺失。当父母双方都携带致病基因时，子女患病风险显著增加。典型临床表现包括持续加重的溶血性贫血、脾脏进行性肿大以及生长发育迟缓等系列症状。这种基因缺陷会直接影响血红蛋白的正常合成，继而引发全身多系统功能障碍。
对于孕妇患者及胎儿管理需重点关注以下两方面：
1. 孕妇确诊后应及时进行产前诊断，轻度患者可通过红细胞输注改善，重度患者可能需要造血干细胞移植等手术治疗。
2. 日常需加强营养管理，多摄入猪肝、菠菜等富铁食物以辅助改善贫血症状，出现不适立即就医。
