EDMD肌营养不良（又称金刚砂德赖富斯肌营养不良症）是肌营养不良症九大分型中的一种特殊类型。
肌营养不良症属于遗传性肌肉退行性疾病，其典型临床表现为进行性加重的肌无力和肌肉萎缩，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。该疾病早期症状包括步态异常（如足尖行走）、上下楼梯困难、起蹲功能障碍等，随着病程进展可发展为颈肌无力导致的抬头困难及丧失独立行走能力。目前临床治疗采用维生素E和辅酶Q10等营养支持药物，对于药物难治性病例可考虑造血干细胞移植或脾切除等外科干预措施。
患者在疾病管理中需重点关注以下两个方面：
1. 保证规律作息与充足睡眠，避免熬夜等加重身体负担的行为
2. 保持积极心理状态，注意调节焦虑紧张情绪
