遗传性视网膜母细胞瘤是一种由视网膜上皮细胞和视网膜血管母细胞瘤基因突变引发的常染色体显性遗传疾病。
该疾病的发病机制源于特定基因突变，这些突变会引发视网膜细胞及血管母细胞的恶性转化，临床表现为视力下降、视野缺失及眼内肿块等症状。在疾病早期阶段，冷冻疗法和激光治疗能有效清除肿瘤细胞；若进展至中晚期，则可能需通过眼球摘除术来彻底清除病灶。
患者在日常生活中需特别注意以下两方面：
1. 避免长时间用眼和眼部疲劳，以防病情恶化。
2. 减少在昏暗环境中使用电子设备或阅读，并定期进行眼底检查、眼部B超等专业检查以监测病情。
