半乳糖血症是一种由常染色体隐性遗传方式传递的代谢障碍性疾病。
该疾病的本质在于患者体内特定酶的先天性缺陷，导致半乳糖代谢途径受阻，使半乳糖在体内异常蓄积，进而干扰正常生理功能。根据酶缺陷类型可分为半乳糖激酶缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型三类。典型临床表现多在新生儿期显现，包括喂养困难（拒乳、呕吐）、消化道症状（恶心、腹泻）、生长发育迟滞（体重不增）、代谢紊乱（低血糖）以及特征性的黄疸症状。
疾病管理需重点关注以下两方面措施：
1. 严格终身避免含半乳糖饮食，婴幼儿期选用特殊配方奶粉，后续需完全禁食乳制品及含半乳糖成分的食品。
2. 建立长期随访机制，定期监测生长发育指标和代谢状况，严格遵循医嘱进行营养管理。
