地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血）是一种相对少见的遗传性血液疾病。
该疾病源于血红蛋白珠蛋白肽链基因突变，导致血红蛋白合成障碍，表现为慢性溶血性贫血。流行病学调查显示，该病在我国南方地区（如广东、广西）发病率较高。典型临床表现包括进行性加重的贫血症状（乏力、头晕、心悸）、脾脏肿大及黄疸。重症患者可能发展为输血依赖型贫血，需终身接受输血治疗。目前医学上尚无法根治该病，主要采用输血联合叶酸、维生素B12补充的姑息治疗方案，以维持患者基本生理功能。
患者日常管理需重点关注以下两个方面：
1. 饮食方面应增加富含铁元素的食物摄入，如动物肝脏、红枣等，以改善贫血状态。
2. 必须建立规范的随访机制，定期监测疾病进展和并发症发生情况。
