39健康

基因突变发育迟缓长大后能够正常吗

任守臣 儿科 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
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轻度发育迟缓若能在早期发现并及时治疗,患者长大后可能恢复正常;而重度发育迟缓即使经过治疗,仍可能遗留某些后遗症。

基因突变作为基因序列的突发性改变,会直接影响基因的表达和功能。当这类突变干扰了与身体发育相关的蛋白质合成时,就可能引发发育迟缓现象。值得注意的是,部分发育迟缓具有暂时性特征,例如儿童期因生长激素缺乏导致的发育延迟,往往会在青春期随着体内激素水平的自然调整而逐渐改善。然而,另一些由基因突变引发的发育迟缓则可能伴随更持久的生理或认知障碍,如智力发育迟缓等,这些情况往往需要专业的医疗干预和持续管理。

由基因突变引发的发育迟缓需重点关注以下两方面:

1. 可能伴随的生理或认知障碍会影响患者的日常生活和学习社交能力,需针对性干预。

2. 某些突变可能增加遗传性疾病等健康风险,需定期体检并做好健康管理。

2025-04-11浏览举报/反馈
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