地贫通常是指地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血。该疾病是一种由遗传因素导致珠蛋白基因缺陷,使珠蛋白肽链合成障碍,从而引发的溶血性贫血。部分患者通过特定治疗方式可以临床治愈,而部分患者因病情复杂难以完全根治。
- 轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者,由于基因缺陷程度相对较轻,症状不明显或仅有轻度贫血表现。通过定期输血维持血红蛋白水平,同时使用祛铁药物如去铁胺、地拉罗司等,以预防长期输血导致的铁过载,部分患者可保持较好的生活状态,甚至达到临床治愈标准。
- 对于重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者,若能在合适时机找到匹配的造血干细胞供者,进行造血干细胞移植,有可能实现根治。然而,若无法找到合适的造血干细胞供者,仅依靠输血和祛铁治疗,虽可缓解症状,但难以彻底根治。长期输血还可能导致铁过载,引发心脏、肝脏等多器官功能损害,严重影响患者生存质量和寿命。此外,一些患者因年龄、身体状况等因素,无法耐受造血干细胞移植手术,也只能通过保守治疗来维持生命。而且,珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病,即使部分患者通过治疗临床症状缓解,其致病基因仍会遗传给后代。
对于珠蛋白生成障碍性贫血患者,建议定期进行血常规、铁代谢指标等检查,监测病情变化。遵医嘱规范治疗,按时输血和使用祛铁药物。日常要注意休息,避免过度劳累,保证充足睡眠。有生育计划的患者,应进行遗传咨询,做好产前诊断,降低患儿出生风险。