唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由染色体异常导致的先天性疾病。患者细胞内多了一条21号染色体，使得身体各器官系统发育出现异常。这一疾病不仅给患者自身带来严重的健康问题，也给家庭和社会带来沉重负担。
正常人体细胞含有23对染色体，其中21号染色体为一对。而唐氏综合征患者由于生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体不分离，导致受精卵多了一条21号染色体。这种染色体数目异常可分为三种类型，其中标准型，约占95%，患者体细胞内完整地多一条21号染色体；易位型，约占2.5%-5%，是由于21号染色体与其他染色体发生易位，导致染色体总数仍为46条，但21号染色体的遗传物质增多；嵌合型，约占2%-4%，患者体内存在两种细胞系，一种正常，一种为21-三体细胞，这是因为受精卵在早期分裂过程中发生了染色体不分离。
唐氏综合征患者具有独特的面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外等。在智力发育方面，患者存在明显的智力障碍，智商通常在25-50之间，抽象思维能力、学习能力、语言表达能力等均落后于同龄人。生长发育也较为迟缓，身材矮小，骨骼发育异常，出牙延迟且顺序异常。此外，患者还常伴有多种先天性疾病，如先天性心脏病，约50%的患者会出现，这严重影响患者的心血管功能；还有胃肠道畸形，如十二指肠闭锁等，增加了喂养和消化的难度。免疫系统功能也较弱，容易患上呼吸道感染、肺炎等疾病。
目前唐氏综合征无法完全治愈，但可通过早期干预改善患者生活质量。孕期可通过唐氏筛查（如唐筛、无创DNA检测）、羊水穿刺等手段进行产前诊断，若确诊胎儿为唐氏综合征，可在医生指导下考虑是否继续妊娠。对于已出生的患儿，应尽早开展康复训练，包括语言训练、认知训练、运动训练等，提升其生活自理能力和社会适应能力。
