脆骨症可以通过临床表现、影像学检查、实验室检查等综合进行判断。临床表现主要是青春期后开始出现频繁骨折，另外还有身材矮小、蓝色巩膜、牙齿发育不全和听力丧失等。影像学检查主要是采用X线，还可以用来诊断成骨不全。实验室检查主要包括生化检测、基因COL1A1和COL1A2的DNA测序。生化检查通常是通过皮肤活检检测具体的胶原。脆骨症目前没有有效的治疗方法。大多数是进行支持性治疗，目的是减少骨折的次数，以及积极改善生活等等。