遗传代谢病主要是由于存在代谢功能缺陷的遗传性因素所导致的疾病，常见的原因与基因遗传有关，如氨基酸、脂肪酸、有机酸的先天性代谢缺陷。此类疾病可引起出现神经系统的症状，引起智力发育障碍，或者存在肌张力改变，有可能还会引起严重的消化道症状，如呕吐等；甚至还会导致患者出现肝脏肿大，导致肝功能不全或者可以出现容貌的改变，也可以导致皮肤或者毛发、耳廓异常，有可能还会导致出现耳聋、失明等。如果病情严重，还可以造成痴呆或脑瘫，甚至昏迷。