先天性甲减的症状有头颈短、皮肤粗糙、面色苍白、头发稀疏、缺乏光泽、面部粘液性水肿、眼睑浮肿、鼻子相对扁平、舌头较粗、身材矮小、四肢短小、表情呆滞、冷漠、神经反射缓慢、运动发育障碍、学习能力差等。先天性甲减是由于不同的疾病累及下丘脑、垂体、甲状腺的功能，导致甲状腺缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所导致的临床综合征。先天性甲减是患者出生时甲状腺激素水平就低于正常。一旦发现患儿有先天性甲减，应及时给予甲状腺激素替代治疗，越早治疗对患儿的脑发育影响越小。