唐氏综合症就是二十一三体综合症，又称先天愚型，是最早被确定的染色体病，也是小儿最为常见的有染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。中国活产婴儿中二十一三体综合征的发生率大约为0.5‰到0.6‰，男女的比例大概在3:2，60%的患儿在胎内早期即流程，存活者有明显的智能落后、特殊面容、发育障碍和多发性畸形。唐氏综合征患儿比正常儿童看上去像营养不良导致的，偶尔也会出现呼吸困难，它主要是由于第21号染色体发生畸变而引起的这个现象。