苯丙酮尿症的原因是由于遗传性氨基酸代谢缺陷。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，是使苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酸聚酯从尿中大量排出，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，建议在出生以后72个小时内通过采取足跟血进行进一步的筛查，早发现早治疗。临床特征表现精神神经系统症状、智商低下、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠尿味、脑电图异常，如果不给予治疗，会导致智力低下。