2023-11-13 546人阅读
问题描述: 小儿戈谢病最明显的症状
医生回答(1)
童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院 儿科
病情分析:
小儿戈谢病的症状因人而异,并不存在最明显的情况。通常可表现为骨骼异常、脾脏肿大、溶血性贫血、神经系统损害等。
1.骨骼异常:由于缺乏葡萄糖脑苷酸酶,导致其在体内积聚并影响骨髓的发育和功能,从而出现长骨骨干呈串珠样改变、骨质疏松等症状。
2.脾脏肿大:该疾病常累及脾脏组织,使其体积增大,甚至引起腹水等情况。
3.溶血性贫血:随着病情的发展,还可能出现溶血性贫血的表现,如皮肤黄染、尿液颜色加深等。
4.神经系统损害:部分患儿可能伴有神经系统损伤,主要表现为肌张力障碍、运动不协调、共济失调等。
此外,还有可能会有其他表现,例如关节疼痛、生长迟缓、心脏受累等。建议家长及时带患儿前往医院就诊检查明确诊断后进行针对性治疗。