2024-05-24 126人阅读
问题描述: 小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢
医生回答(1)
孙国辉 主治医师
南方医科大学南方医院 肾内科
病情分析:小儿同型胱氨酸尿症无法治愈。
该病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致同型胱氨酸分解酶缺乏,使同型胱氨酸及其前体物如甲硫氨酸等在体内蓄积,造成神经系统损害,其功能异常是由基因突变引起的,所以无法治愈。
如果患者出现轻微症状或症状较轻,则可能不需要特殊治疗,仅需调整饮食结构即可改善病情。
患儿平时应避免高蛋白饮食,减少蛋氨酸摄入量,以减轻代谢负担。