2024-10-08 700人阅读
问题描述: 数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
医生回答(1)
王霞 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 皮肤科
病情分析:数目较多的咖啡牛奶斑可通过基因检测确诊神经纤维瘤病1型。咖啡牛奶斑是一种皮肤色素沉着斑,若患者出现数目较多的咖啡牛奶斑,可能是神经纤维瘤病1型的特征之一。此时,通过基因检测可以检测到相关基因突变,从而确诊该疾病。因此,对于具有咖啡牛奶斑的患者,进行基因检测是确定神经纤维瘤病1型的重要手段。