2024-05-10 174人阅读
问题描述: 枫糖尿病一定遗传吗
医生回答(1)
邓洪容 副主任医师
中山大学附属第三医院 内分泌科
病情分析:枫糖尿病通常是由常染色体隐性遗传方式传递的,因此具有一定的遗传概率。
枫糖尿病是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的,该酶的编码基因位于常染色体上,因此其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方均为携带者时,子女有25%的概率成为患者,50%的概率成为携带者,25%的概率不患病也不携带。
虽然枫糖尿病通常由常染色体隐性遗传,但有时也会出现罕见的散发病例,即没有家族史的个例发生。
对于枫糖尿病的诊断和管理需要专业医生的指导与监测,建议在生育前进行基因咨询和检测,以评估后代风险。