2024-05-28 908人阅读
问题描述: 小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢
医生回答(1)
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,由特定基因突变引起。
脊髓性肌萎缩的病理机制涉及运动神经元的死亡或功能障碍,导致肌肉萎缩。由于该疾病是由特定基因突变所致,因此符合常染色体隐性遗传模式,即只有当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病。对于有家族史的患者,应进行基因检测以评估风险,并咨询专业医生制定预防策略。
如果患者的父母一方为携带者,而另一方正常,则其子女中有一半的概率为携带者,另一半则完全正常,不会受到疾病的侵袭。这种情况下的家庭,虽然不需要特别担心,但仍需定期关注孩子的身体状况,以便及早发现任何异常。
建议家长在孕期进行产前筛查,及时了解胎儿是否携带相关基因突变,从而采取适当的措施。此外,对于已经确诊的小儿脊髓性肌萎缩患儿,应给予足够的关爱和支持,包括物理治疗、康复训练等,以提高他们的生活质量。