2024-06-14 527人阅读
问题描述: 婴儿型黑蒙性痴呆是不是遗传
医生回答(1)
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:婴儿型黑蒙性痴呆是遗传性疾病,通常由常染色体隐性遗传。
因为该疾病涉及多个基因突变,这些基因位于常染色体上,并且以隐性方式传递给后代,所以被认为是遗传性疾病。对于遗传性疾病,建议进行家族史调查和基因检测,以评估风险并指导预防措施。
虽然婴儿型黑蒙性痴呆主要是由常染色体隐性遗传导致的,但也有少数病例是由新发生的基因突变引起的。
面对婴儿型黑蒙性痴呆,应加强遗传咨询与管理,特别是有家族史者。同时关注婴幼儿早期发育关键期的筛查与干预,有助于早期诊断和治疗。