2024-09-25 219人阅读
问题描述: 粘多糖贮积症孕检得出来吗
医生回答(1)
汤栩文 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
病情分析:孕检无法诊断粘多糖贮积症。粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,通常在出生后数月内出现症状,如骨骼畸形、智力发育迟缓等。由于这些症状可能在婴儿时期出现,孕检无法检测到胎儿是否携带该疾病的相关基因突变。如果怀疑有粘多糖贮积症的可能,建议在婴儿出生后进行基因检测或其他专业检查以确诊。