先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗

2024-05-24 702人阅读

问题描述: 先天性肾上腺皮质增生症基因检测能确诊吗

医生回答(1)

病情分析:先天性肾上腺皮质增生症基因检测通常能确诊。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变,从而确诊该病。但考虑到该病的复杂性和多样性,建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症还可能需要结合血清电解质、ACTH刺激试验等实验室检查以及影像学检查结果来综合评估。
对于先天性肾上腺皮质增生症,重点是监测电解质平衡和激素水平,并遵循医嘱使用糖皮质激素替代治疗。同时,患者应保持均衡饮食,避免高盐摄入,以减少电解质紊乱的风险。

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