2024-10-11 862人阅读
问题描述: 婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失严重吗
医生回答(1)
张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失可能严重。脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,杂合缺失意味着患者携带了该疾病的致病基因,但可能不表现出症状。然而,杂合缺失的个体仍可能成为致病基因的携带者,并将其传递给下一代,增加后代患病的风险。因此,对于有家族史的夫妇,建议进行基因检测和咨询,以了解风险并采取适当的预防措施。