病情分析：杂合突变可致病，需基因检测和遗传咨询。
杂合突变指的是一个个体同时携带两个不同的突变等位基因，这些突变可能来自父母双方。由于某些突变具有致病性，杂合携带者可能表现出轻微的症状或成为携带者。因此，对于有家族遗传病史或疑似遗传病的个体，进行基因检测和遗传咨询是必要的，以了解自身携带的突变情况，评估风险，并采取相应的预防和治疗措施。