2024-09-21 821人阅读
问题描述: 先天侏儒症做羊水穿刺能查出来吗
医生回答(1)
汤栩文 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
病情分析:羊水穿刺无法直接诊断先天侏儒症。
羊水穿刺是一种产前诊断方法,通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析,以检测染色体异常或基因突变。虽然某些基因突变与侏儒症有关,但羊水穿刺主要关注的是染色体异常,而不是特定的基因。因此,羊水穿刺可以提供有关染色体异常的信息,但不能直接诊断先天侏儒症。对于怀疑有遗传因素的孕妇,建议进行遗传咨询和进一步的基因检测。