2024-05-24 574人阅读
问题描述: 小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种
医生回答(1)
沈晓婷 副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
病情分析:小儿结节性硬化症是遗传病,与常染色体显性遗传有关。
小儿结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达该疾病。
若家族中有确诊患者,则后代患病风险会相应增加。但并非所有亲属都会发病,因为是否出现症状取决于是否同时存在两个突变基因。
对于小儿结节性硬化症,早期诊断和多学科管理至关重要。定期监测病情变化以及开展遗传咨询以了解家庭成员的风险,也有助于预防和减轻症状的影响。