2024-05-24 415人阅读
问题描述: 先天性软骨发育不全是侏儒症吗
医生回答(1)
杨旭斌 副主任医师
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
病情分析:先天性软骨发育不全是侏儒症。
先天性软骨发育不全是由于2号染色体上与软骨发育相关的基因突变所致,导致身体各部位的软骨不能正常发育,进而影响骨骼生长,使身高明显低于同龄人,符合侏儒症的特征。
此外,还有可能是因为遗传代谢疾病、激素分泌异常等引起的侏儒症。
先天性软骨发育不良患者需要定期监测身高增长情况,并在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。