2024-07-16 887人阅读
问题描述: 羊水穿刺是否可以排出一切基因问题的原因
医生回答(1)
佘小芳 主治医师
南方医科大学珠江医院 妇科
病情分析:
羊水穿刺可以检测大部分的染色体异常,但无法排除所有基因问题。
羊水穿刺主要针对的是染色体异常,如唐氏综合征等,但对于单基因遗传病或线粒体遗传病等基因问题,其检测能力有限。因此,即使羊水穿刺结果正常,仍需考虑其可能的基因问题,并在必要时寻求专业医生的意见。
部分罕见的基因问题可能会被漏检,例如某些类型的先天性代谢疾病、神经管缺陷等。这些疾病的诊断需要通过更专业的检查方法,如无创产前基因检测(NIPS)或脐带血检查来确认。
虽然羊水穿刺是较为全面的产前筛查手段,但仍建议结合其产前检查项目,以确保胎儿健康。若出现任何不适症状或疑虑,应立即咨询医生并进行进一步评估。