2023-07-14 706人阅读
问题描述: 丙酸血症基因检测杂合突变会不会发病
医生回答(1)
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 普内科
病情分析:
丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸分解代谢障碍,从而引起血液中丙酸含量增高的疾病,患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病,因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常,从而导致丙酸在体内堆积,引起丙酸血症。
建议患者及时到医院进行检查,并在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗,可以起到缓解病情的作用。同时,还应避免食用含有丙酸的食物,以免导致病情加重。