2024-10-11 948人阅读
问题描述： 婴儿丙二酸血症能治愈吗
医生回答(1)
王寿懿 副主任医师
武汉大学中南医院 儿科
病情分析：婴儿丙二酸血症不可治愈。该疾病是由于丙二酸脱氢酶基因突变导致丙二酸代谢障碍，使丙二酸在体内积累，引起神经系统、心脏和肾脏等多个系统的损伤。由于基因突变的存在，目前尚无有效的方法可以逆转或消除丙二酸的积累，因此该疾病无法被治愈。治疗主要是通过支持性治疗和对症治疗来缓解症状和延缓疾病进展。