2024-05-11 914人阅读
问题描述: 肝豆状核变性是遗传病吗
医生回答(1)
邬喆斌 副主任医师
中山大学附属第三医院 感染科
病情分析:肝豆状核变性是遗传病,因为该疾病由特定的基因突变引起,并且遵循常染色体隐性遗传规律。
肝豆状核变性是由于编码铜转运蛋白P型ATP酶的基因突变所致。这种蛋白质负责将铜从细胞中运出,当其功能异常时,会导致铜在肝脏、大脑和其他器官中积累,引发一系列症状。由于致病基因位于常染色体上,所以该疾病为常染色体隐性遗传病,只有两个携带致病基因的父母同时将基因传递给孩子时,孩子才会患病。
对于某些罕见的遗传性疾病,虽然临床表现与肝豆状核变性相似,但它们通常具有不同的病因和遗传方式,例如Wilson病。
除了针对特定疾病的预防措施外,生活方式调整,如均衡饮食、适量运动和充足休息,有助于减少遗传疾病的风险。若家族中有患者或自身存在疑虑,建议定期进行基因检测和健康评估。