2024-05-28 214人阅读
问题描述: 小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传性疾病
医生回答(1)
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,由特定基因突变引起。
脊髓性肌萎缩是由特定基因突变所致,这种突变可以遗传给下一代,导致疾病的发生。当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承该基因,从而患上脊髓性肌萎缩。因此,对于有家族史的家庭,应进行基因检测和咨询,以了解风险并采取适当的预防措施。
部分情况下,虽然父母双方均无脊髓性肌萎缩的症状,但可能携带有隐性基因突变,此时子女仍有可能患病。此外,环境因素也可能影响疾病的发病程度或出现时间,例如早产、感染等都可能导致病情加重。
建议定期进行神经系统的检查,并遵循医生的治疗方案,包括物理治疗和康复训练,以尽可能地改善肌肉功能。同时,保持良好的营养状态和充足的休息也有助于减缓病情进展。