2024-05-30 114人阅读
问题描述： 遗传代谢病是不是很难治愈
医生回答(1)
沈晓婷 副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
病情分析：遗传代谢病通常难以治愈。遗传代谢病是由于基因突变导致的生化代谢异常，涉及多种酶或蛋白的功能障碍，这些异常可能伴随终身，因此难以通过常规手段彻底治愈。但有些遗传代谢病可以通过特定治疗手段控制病情进展，如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食管理。在诊断遗传代谢病后，应遵循医嘱进行定期监测和管理，以减少并发症风险，并提高生活质量。