病情分析：小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。
基因突变是指基因序列发生了永久性的改变，当21号染色体发生部分或全部的缺失、重复、倒位或易位时，会导致染色体上的基因数量发生变化，从而引起小儿唐氏综合征。这种疾病通常伴有智力低下、特殊面容及生长发育落后，并可伴发多种畸形。
虽然小儿唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的，但也有少数病例是由染色体异位等其他原因引起的。
预防小儿唐氏综合征的关键在于早期诊断与干预。建议定期进行产前筛查和诊断性检查，以确保胎儿健康。对于已经确诊的患者，应提供综合性的医疗和社会支持服务，包括遗传咨询、康复训练以及日常生活技能指导。