2024-01-24 752人阅读
问题描述: 备孕前检查有脆性x综合征
医生回答(1)
高建军 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 生殖健康科
病情分析:备孕前检查有脆性x综合征应做产前咨询。脆性x综合症属于不完全外显x染色体连锁显性遗传性疾病,临床表现为智力低下、特殊面容、巨睾、语言和行为障碍,多有家族史。为避免遗传给后代,产前咨询和x染色体检查非常有必要,如明确诊断为脆性x染色体综合征,及时流产是预防遗传必要措施。备孕前需要服用叶酸、选择合适受孕时间、进行孕前检查、加强体育锻炼。双方均要进行孕前评估,明确是否有影响受孕高危因素。