病情分析：结节性硬化病要做基因检测，如检测TSC1、TSC2阳性。另一方面是各系统筛查病变，此类检测包括心脏彩超、肾脏彩超、头颅核磁共振、脑电图、头颈部动脉CTA及肺部CT检查。结节性硬化临床表现包括皮肤出现色素脱失斑、蜡滴样皮疹、鲨皮样斑，脑部症状主要以癫痫、精神异常及智力障碍为主，其他各系统也可发现结节改变，结节性硬化病的诊断依据为症状、体格检查、基因检测及其他各项辅助检查。