病情分析：甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，有严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。一般不需要进行基因检测就可以确诊，如果进行基因检测一般费用在5000到6000左右，具体情况要根据就诊医院的收费标准来决定。