2021-08-30 132人阅读
问题描述: 苯丙酮酸尿症和苯丙酮尿症是一样吗
医生回答(1)
李方晓 主治医师
开封市中心医院 肾内科
病情分析:苯丙酮酸尿症和苯丙酮尿症通常是不一样的。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢时出现酶的缺失,使苯丙氨酸不能正常的转化成络氨酸,导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积,并从尿中大量地排出。发病病因是由于严重饥饿或未经治疗的糖尿病患者血糖浓度低,导致糖加强脂肪酸氧化。