病情分析：出生缺陷的三级预防，包括孕前一级预防、孕期二级预防和出生后的三级预防 。出生缺陷的一级预防旨在降低出生缺陷率，包括婚前体检、遗传咨询，可以通过优生科普教育和采取干预措施进行预防。二级预防主要是在孕期开展母血产前筛查，羊水与染色体检测在孕11到13周时，孕6到8个月彩超进行胎儿系统检查。三级预防是在出生后的新生儿筛查、内外科治疗和康复。