2021-07-20 139人阅读
问题描述: 脆性x综合征是单基因遗传病吗
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:脆性x综合征不是单基因遗传病。脆性x综合征是一种X连锁显性遗传疾病,为染色体遗传病。其临床表现为智力障碍、智力明显落后于同伴和先天性耳聋等。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%传给下一代,没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。所以预防该病的发生应重视产前检查和诊断,产前诊断和选择性流产是预防该病的主要措施。