病情分析：孕期排畸检查有唐氏筛查、羊水穿刺、NT检查、无创DNA、B超大排畸检查等。孕妇在怀孕3个月的时候就要做排畸检查，要根据孕周的不同去选择不同的的检查项目，羊水穿刺就是一个确诊诊断，B超排畸检查要在怀孕6个月左右，只能是检查胎儿面部、体表、四肢、脊柱或者消化道畸形。从优生优育的方面上讲，女性在备孕期间就要注意调整夫妻双方的身体健康，一定要避免不良因素如烟酒等刺激，要在怀孕前3个月以及怀孕后的前3个月需服用小剂量的叶酸，以预防胎儿畸形。