2021-08-10 873人阅读
问题描述: 血苯丙氨酸偏高的原因
医生回答(1)
叶翔 副主任医师
江西省中西医结合医院 内分泌科
病情分析:血苯丙氨酸偏高的原因一般是苯丙酮尿症引起。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而引起。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变,苯丙氨酸氢化酶活性降低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。