2021-08-09 379人阅读
问题描述： 苯丙氨酸偏高的原因
医生回答(1)
叶翔 副主任医师
江西省中西医结合医院 内分泌科
病情分析：苯丙氨酸偏高一般是苯丙氨酸氢化酶基因突变、酶活性降低等原因 。苯丙氨酸偏高常见于苯丙酮尿症，是遗传性疾病，由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使苯丙氨酸氢化酶活性降低，无法将苯丙氨酸转化为络氨酸，造成苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度增高。