2021-07-20 765人阅读
问题描述: 氨基酸血症是什么病
医生回答(1)
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
病情分析:氨基酸血症,是一种遗传性代谢障碍疾病。氨基酸血症的症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹,共济失调、身材短小、周期性的呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻等,是一种染色体隐性遗传性疾病。氨基酸血症为一体染色体隐性遗传模式之疾病,如果双方各携带同一缺陷基因,下一代不分性别每一胎都有1/4的患病几率。