2021-07-29 147人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症血常规能查出来吗
医生回答(2)
王林中 主任医师
鄂州市中心医院 儿科
病情分析:苯丙酮尿症通常是不能通过血常规查出来的。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致,一般在患者出生36个月时出现症状,一岁时临床症状会非常明显,患者可能会出现智力低下、湿疹等情况。患者在确诊苯丙酮尿症后,一定要尽快到医院进行治疗,治疗期间患者要少摄入蛋白含量高的食物。
孔子登
南沙区南沙街社区卫生服务中心
病情分析:苯丙酮尿症(PKU)是普遍的氨基酸新陈代谢病,是因为苯丙氨酸(PA)新陈代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较普遍,其遗传方法为常染色体隐性遗传。