病情分析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症的发生与遗传有关，因为它是由特定的基因突变所致。这种突变使得机体无法正常代谢苯丙氨酸，进而引发一系列临床症状。
除了遗传因素外，环境中的某些化学物质暴露也可能导致苯丙酮尿症的症状出现。例如，妊娠期母体接触某些药物或毒物可能影响胎儿神经发育，增加患此疾病的风险。
因此，对于存在家族史或准备怀孕的夫妇来说，建议进行基因检测和咨询，以评估风险并采取适当的预防措施。孕期及儿童时期应避免高苯丙氨酸食物摄入，确保适宜营养，同时监测血液中苯丙氨酸水平。