2021-07-16 776人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症尿常规能查出吗
医生回答(1)
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 综合内科
病情分析:苯丙酮尿症通过新生儿筛查可以发现,但尿常规一般不能检出。
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其主要症状包括智力低下、皮肤白皙、毛发较黄等。该疾病可以通过新生儿筛查中的血苯丙氨酸浓度测定来诊断,而尿常规则主要用于评估肾脏功能和泌尿系统健康状况,不包含相关指标。因此,若想诊断此疾病,建议进行专门针对苯丙氨酸浓度的检查。
此外,如果患者存在高草酸盐尿症或痛风,则可能在尿液中检测到异常水平的草酸钙或尿酸结晶,这些情况也可能导致类似的实验室结果。此时,进一步的血液生化测试和尿液分析可以帮助区分不同的代谢异常。
对于苯丙酮尿症,早期诊断和治疗是非常关键的,以免造成不可逆的大脑损伤。因此,在新生儿筛查中发现异常后,应尽快进行确诊和干预。