病情分析：先天软骨发育不全症状孕期能查出。B超可以检查胎儿的四肢及头颅是否成比例 ，无创DNA等检查都可以进行检测，因此在孕期需要做好相关检查。患儿一旦患病会使四肢短小、头颅变大，也容易引起侏儒症，对患儿正常的生长和发育造成严重的影响。在治疗上可以通过药物治疗，如给予生长激素治疗，也可以选择手术进行治疗。